Geen diagnose, geen toekomst?

Ik ben in verwarring. Moet ik blij zijn, teleurgesteld of misschien wel boos of opgelucht?
Nog altijd weet ik niet wat ik voel. We hebben onlangs een telefoontje gekregen over het genenonderzoek van Mirthe.

Ketogeendieet

Mijn hoofd loopt het hele medische traject nog eens na. Begin september is Mirthe een week opgenomen geweest bij SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) in Zwolle. Ik was daar met Mirthe voor het instellen van haar ketogeendieet. Dit dieet bestaat uit veel (goed) vet, weinig koolhydraten en voldoende eiwitten.

img_5672

Mirthe en Sarah bij SEIN

Dat krijgt Mirthe dus via haar sonde.
Het dieet moet er voor zorgen dat de epileptische activiteiten in de hersenen afnemen of zelfs verdwijnen. Mirthe pikt dit goed op.
In november werd er een nieuwe EEG gemaakt. Uitslag: Mirthe heeft overdag geen epileptische activiteiten meer in haar hersenen, dus geen aanvallen. En ’s nachts wel iets activiteit, maar geen zichtbare aanvallen meer!

img_5673

Mirthe tijdens de EEG

Diagnose of toch niet?

Maar weten we inmiddels wat Mirthe heeft? Of toch niet?
Al in 2014 zijn wij gestart met het onderzoek dat WES heet (Whole Exome Sequencing). Mirthes DNA is onderzocht. Het afgelopen jaar heeft het Radboud in Nijmegen ook genen van Matthijs en mijzelf vergeleken met die van Mirthe.
Als eerste is er gekeken naar genen en mutaties die gehoorverlies en/of gezichtsverlies kunnen veroorzaken. De uitslag na negen maanden onderzoek: niets gevonden. Daarna zijn ze op zoek gegaan naar mutaties die een ontwikkelingsachterstand kunnen veroorzaken. Uit dat onderzoek is ook niets gekomen.
Voorjaar 2016 hebben Matthijs en ik bloed afgestaan voor DNA-onderzoek. Ze vergelijken onze genen met die van Mirthe om afwijkingen te ontdekken.

img_5674

Mirthe en papa kijken een filmpje

Mirthe en Matthijs ‘kijken’ een filmpje
Vorige week belde de arts die over deze onderzoeken gaat.
“Mevrouw, ook uit de laatste onderzoeken is geen diagnose gekomen. We hebben alles onderzocht”
En wat nu? Er zijn toch wel mogelijkheden? En hoe zit het met onze kinderwens? Allemaal vragen die door mijn hoofd spookten.
“Het WES-onderzoek stopt hierbij. Wij kunnen met de kennis en techniek die we nu hebben niets meer onderzoeken. Ik neem over een jaar weer contact met u op. Misschien is de wetenschap dan verder.”
De tranen biggelden over mijn wangen – van boosheid, verdriet, verwarring. Eigenlijk hadden we deze uitslag verwacht. Toch koesterden we een sprankeltje hoop op een diagnose.
Ik stelde onze brandende vraag: “Wij hebben een kinderwens, en willen graag weten hoe groot u de kans schat dat een volgende kindje dezelfde handicaps als Mirthe zal krijgen?” Natuurlijk weet ik dat zij niets met zekerheid kan zeggen. Ik wilde toch de vraag gesteld hebben.
“Mevrouw, ik kan daar niet veel over zeggen. Maar ik kan wel zeggen dat er minimaal 1% kans op ‘herhaling’ is. Verder kan ik er geen uitspraak over doen.” We spraken af over een jaar weer contact te hebben met deze arts.

img_5678

Pas na het gesprek kwam de uitslag bij Matthijs en mijzelf goed binnen. De hele middag was ik ontdaan van het bericht. Het deed mij meer dan ik had verwacht.
’s Avonds praatten we erover met mijn ouders. Mijn vader sprak wijze woorden: “Saar, zie het positief in. Dat ze nu niets kunnen vinden, betekent dat het zo zeldzaam is, dat de kans dat een volgend kindje het zou krijgen erg klein is.”
Deze woorden deden ons goed.
We zijn nu van de schrik bekomen. Het blijft wel verwarrend. Geen diagnose, geen zekerheid. Toch moeten we weer verder. Langzaamaan kijken we weer naar de toekomst. img_5679

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

w

Verbinden met %s